사람은 개개인마다 다른 사람들과 다른 유전자를 가지고 있으며 이런 유전자들로 인해 개개인의 특성, 질병에 대한 소인, 약물과 음식에 대한 반응 등이 결정됩니다. 현대의학에서는 질병 그 중에서도 암이나 치매, 고혈압, 당뇨병, 동맥경화증 같은 만성질환은 유전적 소인과 외부 환경이 결합되어 발생한다고 생각합니다.
즉 어떤 질병에 유전적 소인(유전체의 변이라고 표현한다)을 가지고 있는 사람이 그 질병을 유발하는 외부 환경(흡연, 음주, 잘못된 식습관 등)에 지속적으로 노출되었을 때 질병이 발생한다는 것입니다.
유전자가 건강한 사람은 웬만한 환경적 요인에도 질병이 잘 발생하지 않는 반면 유전적으로 질병에 대한 인자를 가지고 있는 사람은 나쁜 환경적 요인에 적게 노출되어도 질병이 발생할 수 있는 것입니다.
유전자 검사란 질병과 노화에 영향을 주는 것으로 알려진 유전자의 변이여부를 검사하는 것을 말합니다
유전자 검사에서 만성질병과 관련된 유전자의 변이가 있는 것으로 나타났다고 반드시 그 질병에 걸리는 것은 아닙니다. 단지, 유전자가 정상인 사람에 비해 해당 질병에 취약한 상태이고 그 질병이 발생할 확률이 높은 것입니다. 따라서 각별한 건강관리와 해당 항목과 관련된 영양제의 규칙적인 섭취가 요구됩니다. 즉 유전자 검사를 통해 개개인의 유전적 특징을 확인하여, 건강관리와 치료를 위해 필요한 객관적이고 과학적인 컨설팅 자료를 제공하는 것이 유전자 검사의 의미인 것입니다. 현재로서는 유전자 자체를 치료할 수는 없으나 적절한 건강관리와 치료를 병행하면 변이가 있더라도 취약부분이 개선될 수 있고 질병에 걸릴 확률을 낮추어 줄 수 있습니다.
유전자는 변하는 것이 아니므로 언제 해도 좋으나 가능하면 일찍 할수록 유리합니다.
만성질환은 어느날 갑자기 발생하는 것이 아니라 유전적 요인과 환경적 요인이 결합되어 서서히 누적되어 발생하므로 젊어서부터 좋은 생활습관을 유지하고 영양치료를 시작하는 것이 질병의 발생을 최소화시키고 건강상태를 최상의 상태로 유지하는 방법입니다
기본적으로 모든 사람이 대상이 될 수 있으나 일차적인 대상이 되는 사람들은 만성질환의 가족력이 있는 사람들입니다. 즉 부모님이나 형제자매 등 가족 중에 암이나 치매, 심혈관질환, 고혈압, 당뇨병 등 만성질환을 가지고 있는 사람이 있다면 자신도 그 병에 걸릴 확률이 높으므로(유전자의 변이가 있을 가능성이 높으므로) 유전자 검사를 받아 보는 것이 좋습니다.
그 밖에도 병원에서 검사를 해서 특별한 이상이 없는데도 만성피로나 만성통증이 있는 사람들은 해독 유전자나 항산화 유전자의 변이 여부를 검사하면 이상이 있는 경우가 많으며 여성호르몬 치료를 받고 있거나 받을 여성들도 관련 유전자를 검사해보면 치료 효과나 부작용이 나타날 확률을 어느 정도 예측할 수 있습니다.
유전자 검사 결과 만성질환과 관련이 있는 유전자의 변이가 있는 것으로 나타나면 거기에 맞는 개인별 맞춤 치료를 시작합니다. 즉 유전자의 변이로 인해 취약해진 부분을 보완하는 맞춤 약물치료와 식습관과 영양요법을 포함한 생활습관교정요법을 실시하여 질병의 발생 위험을 낮추고 건강상태를 증진시키는 것입니다.
유전체 정밀의학클리닉
정밀의학(Precision Medicine)이 미래의학의 주된 이슈가 될 것이다.
정밀의학(Precision Medicine)이란?
정밀의학이란 다소 낯선 단어를 사용하기 전에는 유전체 정보를 이용해서 질병을 예방, 예측, 치료하는 것을 맞춤의학(Personalized medicine)이라 불렀다.
정밀의학은 이런 유전적 정보를 포함해 단백질체(Proteomics), 전사체(transcriptomics), 대사체(metabolomics) 등의 각종 인체 유래물에서 얻은 정보를 바탕으로 질병의 진단과 치료를 보다 정확하게 접근하는 포괄적인 방법이다.
한마디로, 정밀의학은 개인의 유전정보, 환경정보 및 임상정보를 총망라해 보다 적절한 시간(right time)에, 적절한 대상(right person)에, 적절한 치료 (right treatment)를 실시하는 것이다.
정밀의학은 게놈 데이터 중심의 맞춤 의학 데이터를 포함해 더 많은 생체 유래 정보를 이용한다. 다시 말해, 개인에게 보다 맞춤형(Personalized) 진단 및 치료를 하기 위해서 그동안 다루지 못했던 규모의 거대한 임상자료, 유전체 자료 등의 빅데이터를 분석해 다시 개인에게 적용하는 등의 거시(macro)와 미시(micro)적 교차점에 정밀의학이 있다고 볼 수 있다. .
이는 일부 진료 영역에 이미 도입돼 있으며, 특히 암 치료 부분에서 많은 발전을 이루고 있다. 1세대 항암치료 방식에 비견되는 2세대 유전체 기반의 표적치료로 이미 많은 암 치료 부분에서 상용화되고 있다.
현대 의학을 넘어 다가올 미래 의학을 5P의 의학시대라 부른다. 즉, 개인맞춤의학(Personalized Medicine), 예방의학(Preventive Medicine), 예측의학(Predictive Medicine), 참여의학(Participatory Medicine), 그리고 정밀의학(Precision Medicine)의 시대다.
5P를 통해 환자의 진단과 치료에 있어서 획기적인 진보를 이루고 나아가 질병을 극복함과 동시에 건강을 최적화 하는 시대가 올 것이다.
