자가면역질환의 진단은
지금까지 알려진 자가면역질환은 120가지 이상입니다. 자가면역질환은 드물 것으로 인식되지만 최대 8%의 인구에 영향을 미칩니다.
여러 의심 증상 및 증후 등 진단 기준과 함께 대개 하나 또는 여러 자가항체에 대한 혈액 검사와 C 반응성 단백질(CRP) 수준 및 적혈구 침강 속도(ESR) 상승과 같은 염증 검사가 포함됩니다.
기능의학적으로는 만성난치성 질환의 원인인 환경독소 및 영양불균형 등과 기전인 면역불균형 및 7코어 불균형 검사를 시행합니다
자가항체는 종종 과소평가되고 판단이 어려운 자가면역(AI) 질환에 특이적인 표지자이며 진단에 중요한 핵심적인 요소입니다.
1차검사 : hs-CRP, RF, ANA, Protein EP,
항지질항체증후군 (APS, Antiphospholipid syndrome) ;
- 루푸스 항응고제(Lupus Anticoagulant, LA)
- Cardiolipin IgG 및/또는 IgM 항체
- β2-glycoprotein I(β2-GPI) IgG 및/또는 IgM 항체1
전신홍반루푸스
- 면역 이상(항DNA/항Sm/LE 세포/위양성 STS)
- ANA 양성: 임의의 시점(약물을 복용하지 않는 상태에서)에서 면역형광법(IF) 또는 그와 동등한 assay를 통해 항핵 항체의 비정상적인 역가 확인
전신경화증
- Anti-centromere, Anti- Scl-70 , Anti-RNA polymerase III
다발근육염/피부근육염(Polymyositis/Dermatomyositis)
- Anti-Jo1 autoantibody
- Elevated serum level (above uppe limit of normal) of creatine kinase or lactate dehydrogenase or aspartate aminotransferase or alanine aminotransferase
셀리악병(Celiac disease, CD)
- Immunoglobulin A (IgA) Transglutaminase (tTG) and total IgA, as the first choice
- Deamidated Gliadin (DGP-AGA) IgG, tTG IgG, or IgG Endomysial Antibodies (EMA) if IgA is deficient
영국 National Institute for Health and Care Excellence에서는 청소년 및 성인에 대하여 다음 검사를 실시하도록 장려하고 있습니다.10
- tTG IgA 및 총 IgA(1차 선택)
- IgA EMA(tTG IgA가 약양성인 경우)
- IgG 탈아미드화 글리아딘 펩티드, tTG IgG 또는 IgG EMA(IgA가 결핍된 경우)
크론병(CrD)
Anti-Saccharomyces Cerevisiae Antibodies(ASCA) 검사는 Perinuclear Antineutrophil Cytoplasmic Autoantibodies(pANCA) 검사와 함께 CrD 및 UC, 특히 미분류 IBD(IBD-U) 환자의 감별진단에 사용될 수 있습니다.
많은 IBD-U 환자에서 병리학적으로는 내시경적 감별이 매우 어렵습니다.
pANCA 양성이면서 ASCA 음성이면 UC의 가능성을 나타내지만 ASCA 양성이면서 pANCA 음성이면 크론병의 가능성을 나타냅니다.
Auotimmune thyroiditis (Hashimoto’s thyroiditis or possibly atrophic form)
임상적으로 갑상선기능 정상 혹은 저하
TSH>4.5mIU/l, T3 & T4 감소
TPO Antibodies: 70-90% positive
(TG Antibodies: 35-60% positive)
Graves’ Disease
- 임상적으로 기능항진증
- TSH <0.01mIU/l, T3 & T4 증가
- TSH-R antibodies: up to 100% positive
(TPO antibodies: 45-80%; TG antibodies: ~30%)
류마티스관절염
- 1차 검사로 RF IgM 및 항 CCP 검사, CCP 항체는 류마티스 질환의 초기 단계에 나타납니다
- 적혈구 침강 속도(ESR, Erythrocyte Sedimentation Rate)
- C 반응성 단백질(CRP, C-Reactive Protein)
- RF IgA 및 RF IgM을 구별할 수 있는 RA 패널은 중요한 추가적인 진단 지침을 제공합니다
혈관염
- 항호중구 세포질 항체(Antineutrophilic cytoplasmic antibodies; ANCA)
- ANCA 관련 혈관염, 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA),및 현미경적 다발혈관염(MPA)가 의심되는 환자에 대한 일차 스크리닝 방법으로 간접 면역형광법(IIF)을 사용할 필요 없이 MPO 및 PR3 항체에 대한 고품질의 면역분석법을 사용할 것을 제안하고 있습니다
- ANCA-연관 혈관염의 임상적 접근 – 자세히보기
