정상적인 세포의 분열, 증식, 사멸(죽음) 등은 세포 내 유전자에 의해 조절되는데, 이를 조절하는 데 중요한 역할을 하는 세포 내 유전자에 이상이 생겨 이들을 통제하지 못할 때 암세포가 발생한다. 암 발생과 관련된 유전자는 암 유전자(oncogene), 암 억제 유전자(tumor suppressor gene), DNA 손상 복구 유전자 등 3가지가 있다. 그렇다면 이 3가지 유전자와 암 발생은 어떤 관계가 있을까?

첫째, 암 유전자는 정상세포의 성장과 분화에 관여하는데, 돌연변이에 의해 암 유전자가 활성화되면 발암 과정이 촉진된다.

둘째, 암 억제 유전자는 정상세포의 분열, 증식을 억제하며 세포의 죽음을 유도하는 유전자인데, 돌연변이에 의해 암 억제 유전자가 비활성화되면 암이 발생한다.

정상적인 조직은 이 두 유전자가 균형을 이뤄 조절하며 성장한다. 그런데 두 유전자의 균형이 깨어질 때, 즉 암 유전자의 기능이 강해지거나 암 억제 유전자의 기능이 줄어들면 암이 발생한다.

셋째, DNA 손상 복구 유전자는 DNA가 손상되었을 때 이를 수리하는 유전자인데, 이 유전자가 고장 나서 손상된 DNA를 수리하지 못할 때 암이 발생한다.

우리 몸에서는 하루에 1011개의 세포가 새로 생기는데, 이론적으로 106개 세포 중 1개의 돌연변이 세포가 발생한다고 한다. 하루에도 이렇게 많은 돌연변이 세포가 생성되는데 암세포가 되지 않는 이유는 단일 돌연변이만으로는 암이 발생하는 데 충분하지 않기 때문이다. 자연스러운 생명 영위 과정에서 생긴 돌연변이 세포가 각종 오염, 공해, 담배 연기, 방사선, 식품 속의 발암물질 등 여러 환경 요인에 의해 유전자 손상을 입어 암세포로 변할 수 있다. 이처럼 돌연변이 세포가 발암물질의 영향을 받으면서 여러 과정을 거치면 암세포가 된다.